Dalam Rangka Memperingati Hari Sindrom Down yang ditetapkan ditetapkan tanggal 21 Maret, maka RSND memuat artikel mengenai Sindrom Down. Diharapkan artikel ini bermanfaat bagi masyarakat. Berikut artikel mengenai Sindrom Down. Show Sindrom Down merupakan kelainan bawaan ditandai dengan kumpulan gejala fisik (phenotype) berupa hidung “pesek”, mata kecil dan sipit, telinga kecil, lidah besar, dan perawakan pendek disebut juga Trisomi 21 karena disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 21 yaitu berjumlah tiga (tri) yang pada orang normal mempunyai dua. Sindrom Down merupakan penyebab genetik disabilitas intelektual paling sering yang tidak diturunkan (95% tidak diturunkan, 5% diturunkan). Pertama kali ditemukan oleh dokter dari Inggris bernama Langdon Down tahun 1862 yang melakukan riset mengenai karakteristik fisik disabilitas intelektual yang oleh dokter Down dianggap seperti ras Mongolia, namun demikian penyebutan Sindrom Mongolia mulai ditinggalkan sejak tahun 1970 karena dianggap rasis sehingga penamaan ini sekarang tidak digunakan lagi. PENYEBAB SINDROM DOWN Sindrom Down pada umumnya (95%) disebabkan karena gagalnya pembelahan sel gamet (sel telur atau sperma) pada proses Meiosis I ataupun Miosis II (non-disjunction) sehingga mengakibatkan terjadinya kelebihan kromosom 21 sel gamet, apabila sel gamet tersebut dibuahi akan menghasilkan bayi dengan kelebihan 1 kromosom 21 atau disebut Trisomi 21 dengan kariotip: 47, XX,+21 (Perempuan) atau 47, XY, +21 (Laki-laki). Sindrom Down jenis ini disebut sebagai Sindrom Down Klasik dan tidak diturunkan. Gambar 1. Kariotip Sindrom Down Klasik Perempuan (47,XX,+21) Sebagian kecil kasus (5%) terjadi akibat terjadinya translokasi (perpindahan sebagian atau seluruh kromosom ke kromosom lain) yang terjadi akibat adanya translokasi kromosom 21 dengan kromosom akrosentrik (tidak mempunyai lengan pendek) lain misalnya kromosom 14 (paling sering), kromosom 13, kromosom 15, dan dengan kromosom 21. Sindrom Down jenis ini disebut sebagai Sindrom Down Translokasi dan pada umumnya diturunkan dari orang tuanya (karier). Gambar 2. Kariotip Sindrom Down Translokasi (46,XY,t (14;21)(q10:q10),+21) FAKTOR RISIKO SINDROM DOWN Kegagalan terjadinya pembelahan sel gamet (Meiosis non-disjunction) belum diketahui secara pasti penyebabnya, namun beberapa literatur mengatakan faktor lingkungan seperti polusi, merokok, paparan sinar radiasi, kurang gizi, gangguan metabolisme asam folat menjadi faktor yang diduga merupakan faktor yang menyebabkan gagalnya pembelahan sel gamet. Umur ibu yang lanjut (>35 tahun) atau disebut advance maternal age disebut sebagai risiko yang tinggi nterhadap kejadian Sindrom Down. Oleh karena itu wanita yang berumur lebih dari 35 tahun apabila mengandung sebaiknya melakukan skrining tes untuk mengetahui keadaan janin yang sedang dikandung. Jenis tes yang dilakukan dapat berupa pemeriksaan darah ibu (maternal serum screening) pada trimester satu (<12 minggu) atau dengan pemeriksaan ultrasonography (USG) pada trimester satu (<12 minggu) usia kandungan. Gambar 3. Risiko mempunyai anak dengan Sindrom Down risikonya meningkat seiring dengan usia ibu. TANDA-TANDA FISIK SINDROM DOWN Pada saat lahir bayi dengan Sindrom Down mempunyai tonus otot yang lemah (floppy baby) sehingga sering mangakibatkan bayi mengalami kesulitan minum susu yang mengakibatkan berat badan bayi rendah. Selain mengalami disabilitas intelektual dengan IQ berkisar antara 50-70, anak dengan Sindrom Down mempunyai karakteristik fisik yang khas berupa:
DIAGNOSIS SINDROM DOWN Diagnosis Sindrom Down dapat dilakukan dengan pemeriksaan fisik (diagnosis klinis) dan pemeriksaan sitogenetika (pemeriksaan laboratorium dengan melihat kromosom) untuk memastikan jenisnya dengan pemeriksaan gold standard. Pada Rumah Sakit atau fasilitas kesehatan yang tidak mempunyai laboratorium sitogenetika biasanya diagnosis klinis dapat ditegakkan oleh seorang dokter anak (spesialis anak) ataupun dokter ahli genetika. Namun demikian untuk memastikan jenisnya (klasik atau translokasi) maka pemeriksaan sitogenetika sangat penting. Kepentingannya adalah untuk menentukan jenis Sindrom Down yaitu jenisnya diturunkan atau tidak, sehingga dari hasil pemeriksaan sitogenetika harus dilakukan konseling genetika untuk memberikan informasi kepada orang tua mengenai risiko diturunkan atau tidak. Pemeriksaan Sitogenetika dapat dilakukan di Rumah Sakit Nasional Diponegoro, Semarang. PENATALAKSANAAN SINDROM DOWN Sampai dengan saat ini belum ada penatalaksanaan yang spesifik untuk Sindrom Down. Intervensi sedini mungkin dapat membantu anak dengan Sindrom Down mencapai kemampuan maksimal baik secara fisik maupun intelegensia. Disamping itu, anak Sindrom Down dengan keterlambatan bicara dan keterlambatan perkembangan fisik lainnya (berjalan) dapat memanfaatkan terapi wicara, terapi fisik, dan terapi okupasi yang biasanya dimiliki oleh Instalasi Rehabilitasi Medik Rumah Sakit. Ditulis oleh: Tri Indah Winarni (dokter/peneliti di CEBIOR Fakultas Kedokteran/Rumah Sakit Nasional Diponegoro, Telp. 08156501965)
Pengertian Mutasi – Mutasi merupakan perubahan materi genetik suatu sel yang diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan replikasi materi genetika selama pembelahan sel yang disebabkan oleh radiasi, bahan kimia (mutagen), virus, atau dapat terjadi selama proses meiosis. Simak lebih lengkapnya penjelasan mengenai mutasi berikut ini, Grameds: A. Pengertian MutasiMutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik baik pada taraf tingkatan gen maupun pada tingkat kromosom. Tujuan mutasi adalah untuk menghadapi perubahan alam yang akan timbul sewaktu-waktu, sehingga ketika perubahan muncul, ada dua kemungkinan yang dapat timbul yaitu sifat yang bermutasi lebih mudah beradaptasi dibandingkan dengan sifat yang asli, sehingga karakter asli kemungkinan hilang dari peredaran. Kemungkinan lainnya adalah sifat yang bermutasi tidak cocok terhadap lingkungan yang baru, sehingga individu atau populasi suatu spesies yang memilikinya akan susut atau punah. Berdasarkan hal ini dapat dikatakan bahwa cocok atau tidaknya bagi individu yang bermutasi tergantung pada daerah dimana individu atau populasi tersebut tinggal. Mutasi sendiri terbagi menjadi Mutasi Besar dan Mutasi kecil, Mutasi Kecil hanya menimbulkan perubahan kecil yang kadang tidak jelas pada fenotip atau dengan kata lain terdapat variasi dimana individu yang bermutasi hanya sedikit berbeda dari tetuanya. Sebaliknya, mutasi besar menimbulkan perubahan yang jelas pada fenotip dan menyebabkan fenotip keturunannya mengarah ke abnormal. Mutasi besar merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat terwariskan (heritable). Pelajari mengenai mutasi pada buku Kuantifikasi Dan Filogenetika Mutasi DNA. Kuantifikasi Dan Filogenetika Mutasi DNA Mutasi adalah peristiwa berubahnya informasi yang terkandung dalam DNA. Perubahan informasi ini dapat terjadi dalam skala kecil pada beberapa basa nukleotida, atau pada skala kromosom yang melibatkan jutaan basa nukleotida. Mutasi dapat menyebabkan berbagai perubahan baik maupun buruk dan menghasilkan berbagai variasi genetik. Mutasi dapat disebabkan oleh faktor internal dan eksternal. Terjadinya mutasi pada DNA dapat menyebabkan adanya perubahan protein yang dihasilkan. Perubahan pada protein yang dihasilkan dapat menyebabkan perbedaan pada manusia. Beberapa penyakit pada manusia yang disebabkan oleh terjadinya mutasi adalah penyakit buta warna dan thalasemia. Terdapat beberapa macam mutasi diantaranya substitusi, delesi, insersi, duplikasi, inversi, translokasi dan lain-lain. Faktor- faktor yang menjadi penyebab terjadinya mutasi berasal dari banyak aspek variabel faktor lingkungan. Faktor- faktor tersebut dikenal sebagai mutagen. Pada umumnya faktor- faktor lingkungan penyebab mutasi (mutasi) dibagi menjadi: 1. Faktor Fisika (Radiasi)Agen mutagenik dari faktor fisika berupa radiasi. Radiasi yang bersifat mutagenik antara lain berasal dari sinar kosmis, sinar ultraviolet, sinar gamma, sinar –X, partikel beta, pancaran netron ion- ion berat, dan sina- sinar lain yang mempunyai daya ionisasi. Radiasi dipancarkan oleh bahan yang bersifat radioaktif. Suatu zat radioaktif dapat berubah secara spontan menjadi zat lain yang mengeluarkan radiasi. Ada radiasi yang menimbulkan ionisasi ada yang tidak. Radiasi yang menimbulkan ionisasi dapat menembus bahan, termasuk jaringan hidup, lewat sel-sel dan membuat ionisasi molekul zat dalam sel, sehingga zat- zat itu tidak berfungsi normal atau bahkan menjadi rusak. Sinar tampak gelombang radio dan panas dari matahari atau api, juga membentuk radiasi, tetapi tidak merusak. 2. Faktor KimiaMutagen Bahan Kimia, contohnya kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase. Zat-zat lainnya misalnya:
Lebih dari 20 macam virus penyebab kerusakan kromosom, misalnya virus hepatitis menimbulkan aberasi pada darah dan sumsum tulang. Virus campak, demam kuning, dan cacar juga dapat menimbulkan aberasi. C. Jenis MutasiMutasi pada tingkat gen disebut mutasi titik, sedangkan mutasi pada kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Jenis-jenis mutasi lainnya, diantaranya: 1. Mutasi titikMutasi titik merupakan perubahan pada basa N dari DNA atau RNA. Mutasi titik sering terjadi namun efeknya dapat dikurangi oleh mekanisme pemulihan gen. Mutasi titik dapat mengakibatkan berubahnya urutan asam amino pada protein serta berubah atau hilangnya fungsi enzim. Saat ini teknologi banyak menggunakan mutasi titik sebagai markernya (disebut juga SNP) untuk mengkaji perubahan yang terjadi pada gen dan dikaitkan dengan perubahan fenotipe. Contoh mutasi gen adalah reaksi asam nitrit dengan adenin menjadi zat hipoxanthine. Zat ini kemudian akan menempati tempat adenin asli dan berpasangan dengan sitosin, bukan lagi dengan timin. Mutasi gen dibedakan menjadi tiga jenis, yaitu mutasi diam, mutasi non-sense, mutasi miss-sense. Mutasi silent atau mutasi diam adalah perubahan kodon yang tidak menyebabkan berubahnya asam amino. Hal ini berarti perubahan basa-basa nukleotida DNA tidak berpengaruh pada struktur protein. Pada gambar terlihat pasangan nukleotida A-A berubah menjadi T-U, tetapi asam aminonya tetap. Mutasi non-sense adalah mutasi tanpa arti dimna mutasinya mengubah kodon asam amino menjadi kodon stop. Kodon stop menghentikan produksi asam amino dalam ribosom, sehingga protein tidak dapat diproduksi. Mutasi miss-sense adalah mutasi yang mengubah kodon basa nukleotida dan menyebabkan asam aminonya berubah. Namun, kebanyakan protein hasil mutasi missense masih dapat digunakan secara fungsional. Mutasi bingkai atau frameshift mutation adalah penyisipan atau penghapusan basa-basa nukleotida. Dari gambar terlihat bahwa basa T dan A dihapus dari rantai DNA sehingga mengubah asam amino dan membuat protein hasil mutasi tidak dapat digunakan. 2. Mutasi BesarMutasi kromosom, sering juga disebut dengan mutasi besar atau aberasi kromosom merupakan perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. 3. AneuploidiAneuploidi adalah perubahan jumlah n yang menandakan jumlah set kromosom. Sebagai contoh, sel tubuh manusia memiliki 2 paket kromosom sehingga disebut 2n, dimana satu paket n manusia berjumlah 23 kromosom. Aneuploidi dibagi menjadi dua yaitu autopoliploidi dan allopoliploidi. Pada autopoliploidi, n-nya mengganda karena kesalahan meiosis, sedangkan allopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya. 4. AneusomiAneusomi merupakan perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya beneng-benang spindel ke sentromer) dan non disjunction (gagal berpisah). Aneusomi pada manusia dapat menyebabkan:
5. Mutasi KromosomMutasi kromosm adalah mutasi yang menyebabkan perubahan materi genetik dalam skala besar. Dilansir dari bbc.co.uk, ada empat jenis mutasi kromosom yaitu penghapusan, translokasi, inversi, dan duplikasi. Penghapusan Penghapusan atau deletion adalah hilangnya bagian dari kromosom saat proses meiosis. Jika kromosom patah atau telomernya rusak, kromosom akan kehilangan banyak gen yang penting bagi ekspresi individu. Penghapusan dapat menyebabkan kematian individu dalam bentuk zigot ataupun kematian pada usia dini. Selain penghapusan, ada juga penyisipan atau insertion dimana kromosom mengalami penambahan potongan kromosom.
Segala Sesuatu Tentang Makhluk Hidup D. Manfaat dan Kerugian MutasiMutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik, baik DNA maupun RNA. Perubahan tersebut bisa terjadi pada taraf urutan gen (disebut juga mutasi titik) maupun pada taraf urutan kromosom yang disebut aberasi. Peluang terjadinya mutasi di alam adalah sebanyak 1:10.000 individu. 1. Manfaat MutasiPada umumnya, mutasi merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif. Namun demikian mutasi juga bisa menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah stroberi yang besar, dan lain-lain. Mutasi juga menjadi salah satu kunci terjadinya evolusi di dunia. Hal ini dapat kita lihat dalam evolusi yang terjadi pada manusia dari masa ke masa yang dibahas dalam buku Seri Edukasi Britannica: Evolusi yang dikemas dengan berbagai ilustrasi sehingga pembelajaran jadi menyenangkan. Seri Edukasi Britannica : Evolusi Terbentuknya tumbuhan poliploid menguntungkan bagi manusia, tetapi merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak bisa berkembang biak secara generatif. Meskipun secara biologi sebagian besar mutasi menyebabkan gangguan pada kondisi individu, mutasi sebenarnya adalah salah satu kunci beradaptasi suatu jenis (spesies) terhadap lingkungan baru atau lingkungan yang terus berubah. Sisi positif ini dimanfaatkan oleh sejumlah bidang biologi terapan, diantaranya: a. Terapi TumorAplikasi radiasi radioterapi (seperti penyinaran dengan sinar X) serta kemoterapi berguna dalam menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker. Terapi ini berfungsi menginduksi mutasi pada sel-sel kanker. Agen mutasi tersebut akan menyebabkan sel-sel target berhenti tumbuh karena tidak mampu memperbanyak diri. b. PemuliaanPemaparan tanaman terhadap radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS. Dalam penerapan ini, mutasi tidak ditujukan untuk mematikan sel, tetapi untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental. Harapannya adalah beberapa sel akan mengalami mutasi yang menguntungkan. Mutasi ini kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti sayur mayur dan tanaman hias (ornamental). c. Peningkatan Hasil TanamanDihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman. Melalui penerapan mutasi ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan. Melalui peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglonema. Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin pada tanaman. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat, kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetik. Salah satu contohnya dapat kita lihat pada teknik budidaya tanaman yang beragam pada buku Dasar-Dasar Teknik Budidaya Tanaman. Dasar-Dasar Teknik Budidaya Tanaman Selain memiliki beberapa manfaat, mutasi juga memiliki dampak negatif, lho. Dampak negatif mutasi antara lain berdampak bagi manusia, yaitu timbulnya penyakit seperti Sindrom Turner, Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Patau, Sindrom Edward, Metafemale, dan Anemia Sel Sabit. Berikut ini penjelasan lebih lengkapnya:
Sumber: dari berbagai sumber Temukan berbagai hal menarik tentang mutasi melalui buku ini: Sma/Ma Buku Interaktif Kl.11 Biologi Peminatan Smt.1 Rev.202 Rekomendasi Buku & Atikel Terkait Mutasi
Layanan Perpustakaan Digital B2B Dari Gramedia ePerpus adalah layanan perpustakaan digital masa kini yang mengusung konsep B2B. Kami hadir untuk memudahkan dalam mengelola perpustakaan digital Anda. Klien B2B Perpustakaan digital kami meliputi sekolah, universitas, korporat, sampai tempat ibadah.
|